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2016年10月，國家衛(wèi)計委批準了首批國家健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)中心(南京)及產(chǎn)業(yè)園試點，福州、廈門、南京、常州四座城市入選。其中南京的試點工作就落戶在江北新區(qū)的揚子科創(chuàng)中心，根據(jù)規(guī)劃，為了確保數(shù)據(jù)安全，常州將作為南京的數(shù)據(jù)備份中心。
目前，健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)收集計劃正從南京、江蘇漸次起步。計劃的第一步，江蘇省8000萬人的個人健康檔案和電子病歷及全省174家三級醫(yī)院影像資料等健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)近期將統(tǒng)一存儲在該中心。與儲存中心同步運作的健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)應用中心購置了50臺國際領(lǐng)先的基因檢測設(shè)備，引進了諾禾致源、云健康基因、世和基因等一流的基因測序企業(yè)入駐，目前是全亞洲最大的基因測序基地，年測序能力達40萬-50萬人次。
諾禾致源今年1月份入駐該中心，常務(wù)副總經(jīng)理林志偉介紹，這里完成一個人的全基因測序，最快5天就可以了。腫瘤治療的靶向用藥、家族遺傳病排查……基因檢測的多領(lǐng)域廣泛迎來，帶來的整個基因檢測產(chǎn)業(yè)正以年均30%的增長率在飛速發(fā)展。
作為大健康產(chǎn)業(yè)的先行者，揚子國資投資集團日前宣布正式啟動揚子百萬人群基因組測序計劃。國家健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)(南京)中心分別與復旦大學、南京醫(yī)科大學與北京協(xié)和醫(yī)院簽訂戰(zhàn)略框架協(xié)議，率先啟動自然人、新生兒和罕見病三大基因測序項目。該計劃擬建立中國最大規(guī)模的DNA測序平臺和生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)分析中心，建立中國人群特有的遺傳信息數(shù)據(jù)庫，包括20萬新生兒隊列、20萬兒童腦與認知發(fā)展隊列、20萬惡性腫瘤隊列、5萬罕見疾病隊列、10萬慢病隊列、25萬自然人群遺傳多樣性隊列。該計劃將建設(shè)全基因組測序及數(shù)據(jù)中心，進行全面的分析和挖掘，發(fā)現(xiàn)與疾病相關(guān)的基因組變異，解析中國人的遺傳多樣性。
基因測序技術(shù)被看作自疫苗問世以來疾病預防最重要的科技突破，它不僅可以大大降低遺傳相關(guān)的疾病發(fā)生率，減少出生缺陷，還可以實現(xiàn)對疾病預測、預防、預警以及個體化診療；但目前，國內(nèi)的基因測序市場卻并不讓人滿意，甚至亂得已無章可循。
研究表明，人體內(nèi)總共約有3萬多個基因，除外傷，人類的疾病大多與基因相關(guān)，基因異常、基因受損都會引起對應的蛋白質(zhì)或酶的功能變化，從而引起疾病?；驒z測就是通過血液以及其他體液或細胞中的DNA或RNA進行檢測的技術(shù)，從而使人們能了解自己的基因信息，預知身體患疾病的風險，通過改善生活環(huán)境和生活習慣，避免或延緩疾病的發(fā)生。而基因測序是基因檢測的方法之一。
相關(guān)統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示：目前約有2500多種疾病已經(jīng)有了對應的基因檢測方法，并在美國臨床合法應用，甚至基因檢測已成為美國疾病預防的常規(guī)手段之一。在我國，基因測序被人們廣為熟知，應該歸功于無創(chuàng)產(chǎn)前篩查高通量測序這一項目，即通過化驗孕婦的血液，結(jié)合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度。
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